D.ssa MARzIA POLLAZZON

Specialista in Genetica Medica con indirizzo clinico. Svolge la propria attività come Dirigente Medico con contratto libero-professionale, presso la SSD Genetica Clinica dell’Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, occupandosi di diagnosi e gestione di pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie.

Si occupa di:

• Sindromi o condizioni correlate ad anomalie cromosomiche (visibili al cariotipo standard)
• Sindromi o condizioni correlate a microdelezioni/microduplicazioni cromosomiche (visibili all’analisi di array-CGH)
• Sindromi genetiche rare, in particolare correlate all’età pediatrica
• Inquadramento di malformazioni maggiori/minori isolate o sindromiche (per es. malformazioni degli arti, cardiopatie, dismorfismi)
• Inquadramento di condizioni correlate a disabilità intellettiva e/o autismo (per es. sindrome dell’X fragile, sindrome di Rett)
• Inquadramento di condizioni correlate ad ipoacusia isolata o sindromica (per es. sindrome di Usher, sindrome di Waardenburg, sindrome di Pendred, spettro OAV, sindrome di Treacher-Collins)
• Neurofibromatosi di tipo 1
• Valutazione del rischio di ricorrenza di patologia nelle famiglie con precedente/i figlio/i affetto/i dalle patologie suddette