DR.SSA LIVIA GARAVELLI

Già Direttore della Unità Operativa Complessa di Genetica Medica AUSL IRCCS di Reggio Emilia (16/12/2019-20/02/2025). Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Clinica AUSL IRCCS di Reggio Emilia (01/01/2007-15/12/2019). Dirigente Medico della Unità Operativa Complessa di Pediatria (01/06/1987-31/12/2006)
Specialista in Pediatria, Specialista in Genetica Medica. Diploma di Perfezionamento in Neonatologia.
Ha conseguito l’Abilitazione Scientifica Nazionale in Genetica Medica.  Representative per l’AUSL IRCCS di Reggio Emilia di ERN ITHACA dal 2021 a tutt’oggi.
Docente di Genetica Medica presso l’Università di Modena e Reggio Emilia dal 2012 al 2024. Docente di Sindromologia presso il Corso di Pediatria Università di Parma dal 2002 al 2014.

Coordinatore del Gruppo di Lavoro di Genetica Clinica della Società Italiana di Genetica Medica (SIGU).

2015 Telethon Foundation 1-year grant per il progetto “Genotype-phenotype correlation for magnetic resonance imaging features of Mowat-Wilson syndrome with Zeb2 mutation/deletion; future discoveries of the role of the gene Zeb2 in the development of the human Brain”; posizione: Coordinator
2013-present Membro del Working Group for Quality Assessment in Genetic Counselling, Genetic Sevices Quality Committee, European Society of Human Genetics
2009 Paul Harris Fellow Award for the Clinical Genetics Activity
1999 Quality Award for Innovative Quality in Clinical Genetics, Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia, Italy
2012-present Editorial Board Member di Molecular Syndromology
2010-present Membro del Comitato Scientifico dell’Associazione Italiana Mowat-Wilson
10/11/2021 – present Representative member of the Board of the ERN ITHACA Network per l’AUSL IRCCS di Reggio Emilia
Settembre 2024- present Membro of the Mowat-Wilson Foundation USA Advisory Board
Membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), dell’European Society of Human Genetics (ESHG) e dell’ International Skeletal Displasia Society (ISDS)

Si occupa di:

• Malattie Genetiche Rare (diagnosi, follow-up assistenziale e consulenza genetica)
• Sindromi con anomalie congenite multiple, alterazioni dell’accrescimento e disabilità intellettiva (diagnosi, follow-up assistenziale e consulenza genetica)
• Ipoacusie genetiche (diagnosi, follow-up assistenziale e consulenza genetica)
• Displasie scheletriche (diagnosi, follow-up assistenziale e consulenza genetica)
• Sindrome di Mowat-Wilson (diagnosi, follow-up assistenziale e consulenza genetica)
• Consulenza genetica di coppia